MEF2C Awareness Day: Aufmerksamkeit für eine sehr seltene Erkrankung

Am 14. Mai war internationaler MEF2C Awareness Day. Die MEF2C Hilfsorganisation e. V. machte an diesem Tag auf das MEF2C Haploinsuffizienz Syndrom (MCHS) aufmerksam – eine sehr seltene genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung. In Deutschland sind bislang weniger als 20 Betroffene bekannt. Für Familien bedeutet die Diagnose oft einen langen und einsamen Weg: Verlässliche Informationen, erfahrene medizinische Ansprechpartner und der Kontakt zu anderen Betroffenen sind schwer zu finden. Die MEF2C Hilfsorganisation e. V. unterstützt Familien durch Aufklärung, Vernetzung und Austausch. Besonders wichtig war im vergangenen Jahr ein Familientreffen, das betroffenen Familien Mut gemacht und neue Kontakte ermöglicht hat. Auch in der Forschung gibt es derzeit wichtige Entwicklungen. In den USA wird an möglichen Behandlungsansätzen für MCHS gearbeitet, unter anderem an gentherapeutischen und RNA-basierten Strategien. Gleichzeitig werden Krankheitsverläufe systematisch erfasst, um die seltene Erkrankung besser zu verstehen und künftige Studien vorzubereiten. Ziel der Hilfsorganisation ist es, auch in Deutschland und Europa tragfähige Strukturen aufzubauen – für bessere Versorgung, mehr Forschung und eine stärkere Stimme für die betroffenen Familien.

Die MEF2C Hilfsorganisation e. V. freut sich über Kontakte, Partnerschaften und Unterstützung. Weitere Informationen gibt es unter: www.mef2c.de

Simon Max, MEF2C